Ersttrimester-Screening: Was spricht dafür, was dagegen?
Zusätzlich zur Schwangerenvorsorge können Schwangere sich für weitere, meist kostenpflichtige Tests entscheiden, die gezielt nach Fehlbildungen und Störungen beim ungeborenen Kind suchen (Pränataldiagnostik). Dazu gehört zum Beispiel das Ersttrimester-Screening (ETS). Aber was untersucht das ETS überhaupt? Wie sicher sind die Ergebnisse? Und möchte ich überhaupt wissen, ob mein Kind eine Beeinträchtigung hat?
Was ist das Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening (Ersttrimester-Test) ist eine pränataldiagnostische Untersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (wenn man vom ersten Tag der letzten Menstruation zählt). Der Test berechnet die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Baby – vor allem für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Häufig werden zusätzlich die Organe des Babys untersucht und das Risiko für einen schwangerschaftsbedingten Bluthochdruck (Präeklampsie) beurteilt.
Teil der Untersuchung sind ein Bluttest und eine Ultraschall-Untersuchung, bei der der kindliche Nackenbereich betrachtet wird (Nackentransparenz-Test). Das Screening zählt zu den nicht-invasiven (nicht eingreifenden) Methoden der Pränataldiagnostik, weil für die Blutabnahme nur geringfügig in den Körper der Frau eingegriffen wird.
- Bluttest
Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Werte gemessen: der Wert des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) und des Eiweißes PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma-Protein A). Von der Norm abweichende Werte können auf eine Chromosomen-Abweichung beim ungeborenen Kind hinweisen. - Nackentransparenz-Test
Bei einer Ultraschall-Untersuchung misst die Ärztin oder der Arzt die Nackenfalte des Kindes. Dabei wird geprüft, ob sich unter der Haut des Nackenbereichs Flüssigkeit angesammelt hat (Nackenfaltenmessung). Manchmal achtet die Ärztin oder der Arzt zusätzlich auf die Ausprägung des kindlichen Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen hindeuten, zum Beispiel auf eine Trisomie oder auf einen Herzfehler.
Anhand der Testergebnisse berechnet die Ärztin oder der Arzt die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim ungeborenen Kind. Dabei werden auch das Alter der schwangeren Frau und die Schwangerschaftsdauer berücksichtigt. Daraus ergibt sich eine Einschätzung für das Risiko einer Chromosomenabweichung.
Bei der Ultraschall-Untersuchung begutachten die Ärztinnen und Ärzte häufig auch den ganzen Körper des Babys. Hat das Baby Fehlbildungen, etwa an Kopf, Armen und Beinen oder den inneren Organen? Manchmal bestimmt die Ärztin oder der Arzt zusätzliche Werte wie den mütterlichen Blutdruck und den Widerstand in der Gebärmutter-Arterie. Daraus errechnen sie das Risiko, dass die Mutter an Präeklampsie erkrankt.
Das Ersttrimester-Screening (ETS) sollte zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Häufig finden die Blutabnahme und der Ultraschall am gleichen Tag statt. Werden wie beim ETS die Werte kombiniert, ist die Aussagekraft der Untersuchung zwischen der 11. und 14. Woche gleich gut.
Die Geschlechtsorgane Ihres Babys sind zum Zeitpunkt des Ersttrimester-Screenings oft schon ausgebildet. Im Ultraschall sind die Geschlechtsorgane trotzdem nur manchmal zu erkennen. Auch wenn die Ärztin oder der Arzt Hinweise findet, ist die Geschlechtsbestimmung unsicher. Hinzu kommt: Vor der 12. Woche p. c. dürfen die Untersuchenden den Eltern das Geschlecht nicht verraten. Hinweis: Im Gesetz wird die Schwangerschaftsdauer nach Befruchtung, also p. c., angegeben. Das entspricht einer Schwangerschaftsdauer von 14 Wochen p. m., also nach dem ersten Tag der letzten Menstruation. Das gesetzliche Verbot (§15 des Gendiagnostikgesetzes) soll verhindern, dass Eltern ein Ungeborenes abtreiben, weil es nicht das gewünschte Geschlecht hat. Denn bis zur 12. Woche p. c. sind Schwangerschaftsabbrüche rechtlich möglich. Ein sicheres Ergebnis bringt der zweite Ultraschall der regulären Schwangerenvorsorge um die 20. Woche p. m. herum.
Chromosomen-Abweichungen sind selten. Das ETS untersucht von allen Chromosomen-Abweichungen die Trisomien 21, 18 und 13. Bei etwa 2 von 1000 Schwangerschaften (0,2 Prozent) haben ungeborene Kinder eine Trisomie 21. Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Frau: Bei einer 25-Jährigen liegt sie bei 8 von 10.000 (0,08 Prozent), bei einer 35-Jährigen bei 29 von 10.000 (0,29 Prozent) und bei einer 40-Jährigen bei 100 von 10.000 (1 Prozent). Bei etwa 0,1 Prozent der Schwangerschaften hat das ungeborene Kind eine Trisomie 18 oder Trisomie 13.
Was bedeuten die Werte aus dem Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening liefert keine Diagnose. Die Ergebnisse zeigen die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Baby eine bestimmte Chromosomen-Abweichung hat, also eine Trisomie 13, 18 oder 21.
Ein Beispiel: Wenn für Ihr Baby beim ETS ein Risiko von unter 1 : 1000 errechnet wird, hat das Baby ein niedriges Risiko für eine Trisomie. Das heißt, bei 1000 Frauen mit dem gleichen Testergebnis hat das Kind einer dieser Frauen eine Trisomie. Je höher die Zahl nach dem Doppelpunkt ist, umso niedriger ist also das Risiko, dass Ihr Kind eine Trisomie hat.
Oft ordnen Ärztinnen und Ärzte das Ergebnis für ein besseres Verständnis in ein Ampelsystem ein. Grün heißt dann, dass das Baby ein sehr geringes Risiko für eine Chromosomen-Abweichung hat. Rot heißt, das Risiko ist erhöht.
Wie sicher sind die Ergebnisse des Ersttrimester-Screenings?
Das ETS erkennt in rund 85 Prozent der Untersuchungen, dass das Baby eine Trisomie 21 hat. Umgekehrt übersieht das ETS in etwa 15 Prozent der Fälle eine Chromosomen-Abweichung.
Beim Ersttrimester-Screening gibt es häufig einen falschen Verdachtsbefund: Bei 5 Prozent bestätigt sich die Auffälligkeit in weiteren Untersuchungen nicht.
Manche Eltern entscheiden sich nur für einen Nackenfalten-Ultraschall. Dann sind die Ergebnisse ungenauer als beim kompletten Screening.
Im Ultraschall können auch Fehlbildungen des Babys auffallen, zum Beispiel Fehlbildungen an Armen und Beinen oder an inneren Organen wie dem Herzen. Erfahrene Ärztinnen und Ärzte erkennen solche Fehlbildungen mit hoher Sicherheit.
Viele Ärztinnen und Ärzte berechnen im Rahmen des ETS auch das Risiko, dass eine Schwangere an Präeklampsie erkrankt. Präeklampsien, die früh in der Schwangerschaft auftreten, werden etwa zu 96 Prozent erkannt. Präeklampsien, die spät in der Schwangerschaft auftreten, nur zu ungefähr 57 Prozent.
Was passiert, wenn der Test auffällig ist?
Weil das ETS nur eine Risikoeinschätzung gibt, sind für eine sichere Diagnose weitere Untersuchungen nötig. Das kann zum Beispiel ein weiterer Ultraschall sein. Ist das Risiko stark erhöht, empfiehlt die Ärztin oder der Arzt vielleicht auch eine invasive Diagnostik, wie eine Plazenta-Punktion oder eine Fruchtwasser-Untersuchung. Diese Untersuchungen kommen in der Regel zu endgültigen Ergebnissen. Invasive Untersuchungen greifen aber stärker in den Körper der Frau ein und sind mit höheren Risiken für Mutter und Kind verbunden.
All diese Untersuchungen sind freiwillig und werden nur durchgeführt, wenn Sie das ausdrücklich wünschen. Vor jedem Test muss Sie die Ärztin oder der Arzt über Aussagekraft, Nutzen und Risiken der Untersuchungen beraten und Ihr schriftliches Einverständnis einholen. Zusätzliche, kostenlose Informationen erhalten Sie in einer Schwangerenberatungsstelle. Auch dort können Sie jederzeit einen Termin vereinbaren und mit einer Beraterin oder einem Berater Ihre Fragen und Ängste besprechen.
Wer übernimmt die Kosten für das Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening gehört zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Das heißt, die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen. Je nach Praxis kostet das ETS 120 bis 250 Euro.
Das Für und Wider abwägen
Das Ersttrimester-Screening hat vorrangig das Ziel, auf Wunsch der werdenden Eltern das statistische Risiko für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim ungeborenen Kind zu ermitteln. Die Testresultate liefern keine Diagnose, sondern geben eine rein rechnerische Wahrscheinlichkeit an.
Wichtige Fragen, mit denen sich die werdenden Eltern vor der Entscheidung für eine Untersuchung auseinandersetzen müssen, sind deshalb:
- Möchte ich überhaupt wissen, ob mein Kind krank oder beeinträchtigt ist?
- Möchte ich die Untersuchung machen, obwohl das Ergebnis auch falsch sein kann?
Ist ein Befund auffällig, sind weitere Entscheidungen zu treffen:
- Bin ich zu weiteren Untersuchungen bereit, die vielleicht ein Risiko für Mutter und Kind bedeuten?
- Wie gehen wir als Paar bzw. als Familie mit einem Hinweis auf eine Chromosomenabweichung um? Könnten wir uns ein Leben mit einem beeinträchtigten Kind vorstellen?
Werdende Eltern können die ständige Betonung medizinischer Risiken auch als eine Belastung empfinden, die den Aufbau der Beziehung zu ihrem ungeborenen Kind stört – vor allem im ersten Drittel der Schwangerschaft. Dagegen kann ein unauffälliges Ergebnis werdende Eltern sehr beruhigen, wenn sie beispielsweise schon ein Kind verloren haben, wenn es in der Familie eine erbliche Erkrankung gibt oder wenn sie Angst vor einer Entwicklungsstörung haben.
Vorteile und Nachteile auf einen Blick
Vorteile
- Die Eltern erfahren, wie hoch das Risiko ist, dass ihr Baby eine bestimmte Chromosomen-Abweichung oder schwere Fehlbildungen hat.
- Durch die Bestimmung des Präeklampsie-Risikos kann die Schwangerschaftsbetreuung optimiert werden.
- Ein unauffälliges Ergebnis kann sehr beruhigen.
Nachteile
- Die Wahrscheinlichkeitsangaben sind schwierig zu bewerten.
- Der Test zieht bei Auffälligkeiten oder unklaren Befunden oft weitere Untersuchungen nach sich.
- 3 bis 5 Prozent der Frauen, die den Test machen, werden durch einen falschen Verdachtsbefund verunsichert.