Lexikon
Hämophilie
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt. Aufgrund fehlender Gerinnungsfaktoren im Blut stoppt bei äußeren oder inneren Verletzungen die Blutung nicht oder nur verzögert. Da das Gen, das die Erkrankung verursacht, auf dem X-Chromosom liegt, wird Hämophilie fast nur männlichen Nachkommen vererbt. Männer haben nur ein X-Chromosom und können deshalb das defekte Gen nicht – wie Frauen – durch ein zweites, normales X-Chromosom ausgleichen. Frauen können daher „Trägerinnen“ dieser Erbkrankheit sein, erkranken aber nur im Ausnahmefall, nämlich wenn auf beiden X-Chromosomen Mutationen vorliegen.