Pränataldiagnostik

Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Unter diesem Begriff werden Tests zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind suchen. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig.

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Ersttrimester-Screening: Untersuchungen zur Risikoeinschätzung

Die Risikoeinschätzung gibt an, wie wahrscheinlich eine Erkrankung oder Behinderung des ungeborenen Kindes ist. Das Risiko wird mit einer speziellen Ultraschall-Untersuchung und einem Bluttest errechnet.

Welche Beeinträchtigungen können vor der Geburt erkannt werden?

Krankheiten und Behinderungen bei Neugeborenen können viele Ursachen haben. Die wenigsten Krankheiten und Behinderungen sind angeboren, und davon ist nur ein kleiner Teil vor der Geburt zu erkennen.

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Genetische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen

Nicht invasive Pränatal-Tests (NIPT) können schon früh einige Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen feststellen. Dazu werden Spuren des kindlichen Erbguts aus dem Blut der Schwangeren herausgefiltert.

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Die Plazenta-Punktion

Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie) wird Zellgewebe aus dem entstehenden Mutterkuchen entnommen. Die Untersuchung der Zellen erlaubt zuverlässige Aussagen über eine mögliche Erkrankung oder Behinderung des Ungeborenen, hat aber auch Risiken.

Die Fruchtwasser-Untersuchung

Bei einer Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Erkrankungen untersucht.

Die Nabelschnur-Punktion

Mithilfe der Nabelschnur-Punktion (Cordozentese oder Chordozentese) wird das kindliche Blut untersucht. Blutarmut oder Infektionen beim Ungeborenen lassen sich so feststellen und im Mutterleib behandeln. Bei anderen Befunden ist eine Therapie nicht möglich.

Vorgeburtliche Therapien

Nur bei wenigen Erkrankungen kann das Kind schon vor der Geburt im Mutterleib behandelt werden. Eine Diagnose im Rahmen der Pränataldiagnostik kann – zum Beispiel bei einem Herzfehler – eine optimale Versorgung des Kindes nach der Geburt ermöglichen. Operationen im Mutterleib hingegen sind sehr selten.