Genetische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen

Nicht invasive Pränatal-Tests (NIPT) können schon früh einige Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen feststellen. Dazu werden Spuren des kindlichen Erbguts aus dem Blut der Schwangeren herausgefiltert.

Wie nicht invasive Pränatal-Tests funktionieren

Verschlossene Blutprobe in Reagenzglas
© Corbis Images

Im Blut der Schwangeren befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruchstücke des kindlichen Erbgutes (DNA). Sie stammen aus kindlichen Zellen des Mutterkuchens (Plazenta). Anhand dieser DNA-„Schnipsel“ lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist. Zusätzlich können einige der Tests über die Anzahl der Geschlechts-Chromosomen feststellen, wie hoch zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit für das Klinefelter- oder das Turner-Syndrom sowie das Triple-X- oder das XYY-Syndrom ist.

Das Verfahren

Für den Test wird der Schwangeren etwas Blut aus der Vene abgenommen. Aus dem Blut werden Spuren des kindlichen Erbguts herausgefiltert und sortiert. Finden sich darin beispielsweise übermäßig viele Teile der Chromosomen 21, 18 oder 13, kann damit bestimmt werden, ob das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden ist, also eine Trisomie vorliegt. Die Tests erkennen mit hoher Wahrscheinlichkeit vorhandene Trisomien: Für die Trisomie 21 liegen die Erkennungsraten nach Studien der Hersteller bei über 99 Prozent, für die anderen Chromosomen-Abweichungen niedriger.

Die Analyse dauert in der Regel wenige Tage bis zwei Wochen (zehn Arbeitstage) ab Eingang der Blutprobe und einer Qualitätskontrolle im Labor. 

Vor der Blutentnahme und nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere nach den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.

Diese nicht invasiven Pränatal-Tests (NIPT oder NIPD für „nicht invasive Pränataldiagnostik“) können ab der zehnten Schwangerschaftswoche gemacht werden. Sie werden vor allem Frauen aus der sogenannten Risikogruppe angeboten, die ein auffälliges Ergebnis im Ersttrimester-Test, eine Chromosomen-Abweichung bei einer früheren Schwangerschaft oder in der Familie haben oder die über 35 Jahre alt sind.

Kosten

Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen müssen in der Regel selbst bezahlt werden und kosten je nach Umfang und Anbieter 200 bis 550 Euro, zuzüglich ca. 50 bis 60 Euro für die Beratung und Blutentnahme. Über die genauen Kosten kann die frauenärztliche Praxis Auskunft geben.

Was zu bedenken ist

Die Bluttests können zwar mit einer hohen, aber keiner hundertprozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Das bedeutet, dass sie zwar eine Risiko-Einstufung, aber keine abschließende Diagnose zulassen. Es sind drei verschiedene Befunde möglich und werden für jede Chromosomen-Abweichung gesondert angegeben: „niedriges Risiko“, „hohes Risiko“ und „unklarer Befund“.

  • „Niedriges Risiko“: Eine Chromosomen-Abweichung kann zu annähernd 100 Prozent ausgeschlossen werden.
  • „Hohes Risiko“: Bei Frauen aus der Risikogruppe hat bei diesem Befund in 9 von 10 Fällen das Kind eine Chromosomen-Abweichung. Bei Frauen, die nicht zur Risikogruppe gehören, ist der Test weniger zuverlässig. Hier kommt es häufiger zu Fehlalarmen.
  • „Unklarer Befund“: Bei 2 bis 6 von 100 Frauen liefert der Test kein verwertbares Ergebnis. Beispielsweise scheint bei übergewichtigen Frauen Studien zufolge nicht immer genügend fetale DNA im Blut vorhanden zu sein, um den Test erfolgreich anzuwenden. Der Test kann dann mit einer neuen Blutprobe wiederholt werden.  

Falsch-positive Befunde sind möglich. Das heißt, es wird ein hohes Risiko ermittelt, obwohl keine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Deshalb empfehlen die Hersteller beim Befund „hohes Risiko“, zur Absicherung des Testergebnisses eine Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) oder eine Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie) zu machen. Das Fehlgeburtsrisiko, das mit diesen beiden Untersuchungen verbunden ist, liegt bei 0,5 bis 2 Prozent, das heißt, etwa eine bis vier von 200 Frauen haben dadurch eine Fehlgeburt.

Ebenso sind falsch-negative Befunde möglich, bei denen eine bestehende Chromosomen-Abweichung nicht erkannt wird. Einige seltene Formen der Trisomie können mit dem Bluttest nicht sicher nachgewiesen werden, zum Beispiel, wenn nur ein Teil der kindlichen Körperzellen das entsprechende Chromosom dreifach aufweist, andere Zellen aber einen regulären Chromosomen-Satz haben (sogenannte Mosaik-Trisomie).

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 27.08.2018