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Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik (PND) bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Unter diesem Begriff werden Tests zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind suchen. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig – und können weitreichende Konsequenzen haben.

Was kann PND leisten – und was nicht?

Mit dem Begriff Pränataldiagnostik sind meistens spezielle Untersuchungen gemeint, die über die regulären, im Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Pränataldiagnostik sucht gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen und genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind.

Von pränataldiagnostischen Untersuchungen erhoffen sich viele werdende Eltern die beruhigende Gewissheit, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist. Doch eine Garantie für ein gesundes Kind kann die Pränataldiagnostik nicht geben. Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt:

  • Nur ein Teil möglicher Beeinträchtigungen und Erkrankungen kann überhaupt während der Schwangerschaft festgestellt werden (siehe auch Text „Welche Beeinträchtigungen können vor der Geburt erkannt werden?“).
  • Die Testergebnisse sind häufig nicht eindeutig, sodass sie unter Umständen weitere Untersuchungen nach sich ziehen können.
  • Viele Beeinträchtigungen und Entwicklungsstörungen des Kindes lassen sich zwar mit pränataldiagnostischen Verfahren erkennen, eine Behandlung in der Schwangerschaft ist jedoch nur bei einigen Krankheiten möglich.
  • Die Testergebnisse sagen meist nichts oder wenig darüber aus, wie schwer eine Krankheit oder Beeinträchtigungen verlaufen und welche Einschränkungen sie mit sich bringen werden.
  • Erkrankungen oder Beeinträchtigungen können von den Tests auch übersehen werden.
  • Manche Tests liefern falsch-positive Ergebnisse. Das heißt, dass das Kind trotz auffälligem Befund gesund ist. Solche falsch-positiven Ergebnisse verursachen oft unnötige Ängste und Sorgen.

Wenn werdende Eltern eine vorgeburtliche Diagnostik in Erwägung ziehen, sollten sie sich deshalb gut über die einzelnen Verfahren informieren.

Hinzu kommt: Angesichts des großen Angebots an pränataldiagnostischen Untersuchungen gerät manchmal aus dem Blick, dass fast alle Kinder gesund geboren werden. Außerdem sind die wenigsten Krankheiten und Beeinträchtigungen angeboren.

Methoden der Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik unterscheidet zwischen nicht-invasiven und invasiven Verfahren.

Nicht-invasive Verfahren greifen nicht in den Körper der Frau ein oder erfordern nur eine Blutentnahme bei der Mutter. Sie stellen somit kein Risiko für die Frau oder das ungeborene Kind dar. Invasive Verfahren sind dagegen mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden. Mit einer hohlen Nadel wird in die Plazenta, die Fruchthöhle oder die Nabelschnur gestochen, um Zellen zu entnehmen und zu untersuchen. Damit ist ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt verbunden.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören

  • Ultraschall-Untersuchungen, darunter der
    • Nackentransparenz-Test („Nackenfalten-Ultraschall“) im Rahmen des Ersttrimester-Screenings
    • Fehlbildungs- oder Feindiagnostik-Ultraschall, der besonders hochauflösende Bilder liefert
    • Doppler-Ultraschall, der den Blutfluss in Gefäßen und im Herz untersucht
  • Bluttests, darunter die
    • Blut-Untersuchungen im Rahmen des Ersttrimester-Screenings
    • Bluttests auf genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind (NIPT).

Einige nicht-invasive Verfahren liefern nur Wahrscheinlichkeiten, sodass ihre Aussagekraft begrenzt ist. Um den Verdacht auf eine Auffälligkeit gezielt zu überprüfen, werden dann oft invasive Verfahren in Erwägung gezogen.

Zu den invasiven Verfahren gehören

Viele Frauen und Paare fürchten, ihr Baby durch einen invasiven Eingriff zu gefährden. Inzwischen sind die Tests aber deutlich sicherer als früher. Das Risiko für eine Fehlgeburt bei einer Fruchtwasseruntersuchung liegt heute bei 0,5–1 Prozent.

Wichtige Überlegungen bei der Entscheidung für oder gegen die Pränataldiagnostik

Eine pränataldiagnostische Untersuchung kann weitreichende Folgen haben. Bei der Entscheidung für oder gegen eine Untersuchung können die Antworten auf folgende Fragen helfen:

  • Was werde ich über mein Kind in der Schwangerschaft erfahren?
  • Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
  • Wie sicher ist das Ergebnis der Untersuchung?
  • Was mache ich, wenn der Befund auffällig ist?

Finden die Ärztinnen oder Ärzte eine Auffälligkeit, bringen weitere Untersuchungen manchmal genauere Erkenntnisse. Ob Sie zu diesen Untersuchungen und den damit verbundenen Belastungen und Risiken bereit sind, entscheiden Sie selbst. Ärztinnen und Ärzte beraten deswegen ausführlich zu allen Aspekten der Untersuchungen.

Zudem unterstützen Schwangerschaftsberatungsstellen bei vielen Überlegungen, sodass Sie eine informierte Entscheidung treffen können:

  • Sind Sie zu weiteren Untersuchungen bereit, die die Situation zwar besser einschätzen, aber vielleicht auch ein Risiko für Mutter und Kind bedeuten?
  • Was ist, wenn sich die Auffälligkeit bestätigt?
  • Wie gehen Sie als Paar bzw. als Familie mit einer Auffälligkeit um?

Zu Bedenken ist zudem: Werdende Eltern empfinden die ständige Betonung der medizinischen Risiken oft als eine Belastung, die den Aufbau der Beziehung zu ihrem Kind stört – vor allem im ersten Drittel der Schwangerschaft.

Ein unauffälliges Ergebnis kann schwangere Frauen beruhigen. Das gilt zum Beispiel, wenn sie schon ein Kind verloren haben, wenn in der Familie eine erbliche Erkrankung vorliegt oder wenn sie Angst vor einer Entwicklungsstörung haben.

Die Krankenkasse zahlt normalerweise nicht

In der Regel müssen Eltern pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlen. Das ist anders, wenn ein konkreter Verdacht vorliegt, etwa wenn sich bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Auffälligkeiten ergeben oder Erbkrankheiten in der Familie vorkommen. Dann werden die Kosten der weiteren Untersuchungen von den Kassen übernommen.

Informierte Zustimmung und Recht auf Nichtwissen

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Die Ärztin oder der Arzt ist verpflichtet, die werdenden Eltern bereits vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend zu beraten. Dazu gehören Informationen über die Art eines Tests, die Risiken sowie mögliche Ergebnisse und daraus folgende Konsequenzen. Außerdem muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere darauf hinweisen, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle hat. Das gilt sowohl vor der pränataldiagnostischen Untersuchung als auch in der Wartezeit auf den Befund oder danach.

Die Schwangere muss in jede vorgeburtliche genetische Untersuchung schriftlich einwilligen. Diese Einwilligung kann sie jederzeit wieder zurücknehmen. Die werdenden Eltern haben ein Recht auf Nichtwissen und darauf, angebotene pränataldiagnostische Untersuchungen abzulehnen.

Wie geht es nach einem auffälligen Befund weiter?

Werden bei Ihrem Kind Auffälligkeiten gefunden, besprechen Ärztinnen und Ärzte mit Ihnen ausführlich den Befund. Möglicherweise werden Ihnen weitere Untersuchungen empfohlen, um eine sichere Diagnose zu stellen. Dann kommen auch invasive Verfahren infrage.

Manchmal besteht die Möglichkeit, Ihr Kind bereits in der Schwangerschaft zu behandeln. Aber für viele vorgeburtlich entdeckten Beeinträchtigungen oder Erkrankungen gibt es keine solchen pränatalen Therapieansätze. In einigen Fällen kann das frühe Wissen über eine Erkrankung die Startbedingungen des Kindes jedoch verbessern. Zum Beispiel lässt sich bei einem Herzfehler des Kindes die Entbindung gezielt in einem Perinatalzentrum mit einer spezialisierten Kinderklinik planen.

Gibt es auch nachgeburtlich keine Behandlungsmöglichkeiten, erhalten Sie eine individuelle Beratung und Unterstützung – von Ärztinnen und Ärzten, aber auch von Beraterinnen und Beratern einer Schwangerschaftsberatungsstelle (siehe Text „Pränataldiagnostik: Anspruch auf Beratung wahrnehmen“). Sie helfen bei den Überlegungen: Wie stelle ich mir ein Leben mit einem beeinträchtigten Kind vor? Nehmen wir unser Kind so an, wie es ist, oder wollen wir die Schwangerschaft abbrechen?

Die Beraterinnen und Berater zeigen Ihnen Möglichkeiten der Hilfe und Unterstützung für ein Leben mit einem beeinträchtigten Kind auf. Falls Sie sich gegen die Fortführung einer Schwangerschaft entscheiden, besprechen sie mit Ihnen die nächsten Schritte (siehe Text „Schwangerschaftsabbruch nach einem auffälligen PND-Befund“). Manchmal ist auch absehbar, dass Ihr Kind nur eine sehr geringe Lebenserwartung hat. Dann helfen Ihnen die Beraterinnen und Berater dabei, eine möglichst gute Versorgung in der Zeit zu organisieren („palliative Begleitung“).

Stand: 20.07.2023