Erweitertes Neugeborenen-Screening

Eltern von Neugeborenen haben die Möglichkeit, ihr Kind auf bestimmte seltene Erkrankungen des Stoffwechsels und einiger Organsysteme untersuchen zu lassen.

Dem Baby werden dafür 36 bis 72 Stunden nach der Geburt einige Blutstropfen aus der Ferse oder aus einer Vene entnommen und die Probe wird in ein Labor geschickt.

Was passiert, wenn das Neugeborenen-Screening auffällig ist?

In den meisten Fällen sind die Babys gesund und die Testergebnisse normal. Findet das Labor ein auffälliges Ergebnis, geht es so weiter:

Das Labor benachrichtigt die Eltern innerhalb von 72 Stunden über das Testergebnis.
Die Eltern erhalten ausführliche Informationen zum weiteren Vorgehen.
Bei Bedarf wird der Kontakt zu einer spezialisierten Einrichtung hergestellt.

Ein auffälliger Befund bedeutet noch nicht, dass Ihr Kind tatsächlich krank ist. Dennoch ist zeitnahes Handeln gefordert, um durch weitere Untersuchungen Klarheit zu gewinnen und wenn nötig mit einer Behandlung zu beginnen.

Warum kann das Neugeboren-Screening sinnvoll sein?

Etwa eines von 1000 Kindern hat eine der getesteten Erkrankungen. Die Früherkennung bietet die Chance, die Krankheit sehr zeitig zu behandeln. Dadurch lassen sich oft schwere Folgeschäden vermeiden.

Die Untersuchung ist freiwillig und kostenlos. Für die Blutentnahme und die Weitergabe der persönlichen Daten ist eine schriftliche Einwilligung nötig.

Detaillierte Informationen über die untersuchten Erkrankungen finden Sie in der Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA).