Untersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen

Zusätzlich zum erweiterten Neugeborenen-Screening können Eltern ihr Kind in den Tagen nach der Geburt auf Mukoviszidose testen lassen.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung und wird durch eine genetische Veränderung hervorgerufen. Etwa 3 von 10.000 Kindern weisen so eine Veränderung auf. Dadurch ist der Schleim von Drüsen des Körpers zäher als normal. Je nach Ausprägung führt dies zu Erkrankungen der Atemwege und des Verdauungssystems, zum Beispiel zu Lungenentzündungen und einer schlecht funktionierenden Bauchspeicheldrüse. In den letzten Jahrzehnten haben sich die Behandlungsmöglichkeiten enorm verbessert.

Wie läuft der Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen ab?

Die Untersuchung ist freiwillig und die Kosten werden von der Krankenkasse übernommen. Sie kann mit der Blutprobe durchgeführt werden, die für das erweiterte Neugeborenen-Screening entnommen wird.

Die Untersuchung kann bis zum Alter von 4 Lebenswochen nachgeholt werden. Dann ist eine weitere Blutentnahme nötig.

Liefert der Test ein kontrollbedürftiges Ergebnis, wird dies den Eltern innerhalb von 14 Tagen mitgeteilt. Das bedeutet noch nicht, dass ein Kind Mukoviszidose hat. Die Eltern werden dann an eine Einrichtung verwiesen, in der spezielle Untersuchungen durchgeführt werden. Dort wird meist der Schweiß des Kindes untersucht. Die Gewinnung von Schweiß ist für das Kind ungefährlich und verursacht keine Schmerzen.