Bluttests auf Trisomien und andere Chromosomen-Abweichungen

Tests, die das Blut der Schwangeren untersuchen, können schon früh und mit hoher Aussagekraft einige Trisomien und andere Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen feststellen. Die Tests sind jedoch keine Kassenleistung.

Verschlossene Blutprobe in Reagenzglas © Corbis Images
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Bluttests ermöglichen es, aus dem Blut der Schwangeren Spuren des kindlichen Erbguts (DNA) herauszufiltern. Anhand dieser DNA-"Schnipsel" lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist. Zusätzlich kann die Anzahl der Geschlechts-Chromosomen festgestellt werden, zum Beispiel wie hoch die Wahrscheinlichkeit für das Klinefelter- und das Turner-Syndrom sowie das Triple-X- und XYY-Syndrom ist.

Das Verfahren

Im Blut der Schwangeren befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruchstücke des kindlichen Erbgutes (DNA). Sie stammen aus kindlichen Zellen des Mutterkuchens (Plazenta). Diese Bruchstücke können auf Chromosomen-Störungen beim Ungeborenen untersucht werden.

Für den Test wird der Schwangeren etwas Blut aus der Vene abgenommen, die darin befindlichen DNA-Spuren des Ungeborenen werden erkannt und sortiert. Finden sich darin beispielsweise übermäßig viele Teile der Chromosomen 21, 18 oder 13, kann damit bestimmt werden, ob das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden ist, also eine Trisomie vorliegt. Die Tests erkennen mit hoher Wahrscheinlichkeit vorhandene Trisomien: Für die Trisomie 21 liegen die Erkennungsraten nach Studien der Hersteller bei über 99 Prozent, für die anderen Chromosomen-Abweichungen etwas niedriger.

Die Analyse dauert in der Regel wenige Tage bis zwei Wochen (zehn Arbeitstage) ab Eingang der Blutprobe und einer Qualitätskontrolle im Labor. 

Vor der Blutentnahme und nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere nach den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.

Die Tests sind für Schwangere mit einem erhöhten Risiko für ein Kind mit Chromosomen-Abweichungen vorgesehen, das heißt: nach einem auffälligen Ergebnis beim Ersttrimester-Test oder bei einer Ultraschall-Untersuchung, für ältere schwangere Frauen, bei familiärer Vorbelastung oder anderen medizinischen Gründen.

Kosten

Der Test wird Risikoschwangeren ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche als Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten. Die Kosten für die verschiedenen Bluttests liegen je nach Umfang und Dauer der Untersuchungen zwischen 250 und 400 Euro. Zusätzlich fallen Kosten für die mit dem Test verbundenen ärztlichen Leistungen an (Untersuchung, Aufklärung und humangenetische Beratung). Über die genauen Kosten kann die frauenärztliche Praxis Auskunft geben. In der Regel bezahlen die gesetzlichen Krankenkassen die Untersuchung und die damit verbundenen Zusatzleistungen nicht.

Was zu bedenken ist

Die Bluttests können zwar mit einer hohen, aber keiner 100-prozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Das bedeutet, dass sie zwar eine Risiko-Einstufung, aber keine abschließende Diagnose zulassen.

Falsch-positive Befunde sind möglich. Das heißt, es wird ein hohes Risiko ermittelt, obwohl keine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Deshalb empfehlen die Hersteller bei einem positiven Befund (wenn das Ungeborene mit großer Wahrscheinlichkeit beispielsweise eine Trisomie hat), zur Absicherung des Testergebnisses eine Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) oder eine Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) machen zu lassen. Das Fehlgeburtsrisiko, das mit diesen beiden Untersuchungen verbunden ist, liegt bei 0,5 bis 2 Prozent, das heißt, etwa eine bis vier von 200 Frauen haben dadurch eine Fehlgeburt.

Ebenso sind falsch-negative Befunde möglich, bei denen eine Chromosomen-Abweichung nicht erkannt wird. Einige seltene Formen der Trisomie können mit dem Bluttest nicht sicher nachgewiesen werden: zum Beispiel, wenn nur ein Teil der kindlichen Körperzellen das entsprechende Chromosom dreifach aufweist, andere Zellen aber einen regulären Chromosomensatz haben (Mosaik-Trisomie).

Ein unklarer Befund ist auch möglich, wenn die Probe zu keinem verwertbaren Ergebnis geführt hat. Damit müssen 1 bis 5 von 100 schwangeren Frauen rechnen, die den Test machen. Beispielsweise scheint bei übergewichtigen Frauen Studien zufolge nicht immer genügend fetale DNA im Blut vorhanden zu sein, um den Test erfolgreich anzuwenden. Dann kann der Test an einer neuen Blutprobe wiederholt oder eine andere Untersuchungsmethode gewählt werden.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 08.12.2016