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12.07.2018

Bluttests können Down-Syndrom zuverlässig erkennen

Mit Hilfe eines Bluttests kann ab der 9. Schwangerschaftswoche geprüft werden, ob das Ungeborene ein Downsyndrom (Trisomie 21) oder eine der selteneren Chromosomen-Abweichungen Trisomie 13 und 18 hat. Der Test ist keine Kassenleistung und gedacht für Schwangere mit einem erhöhten Risiko für ein Kind mit Chromosomen-Abweichungen. Er kann zwar mit einer hohen, aber keiner 100-prozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Der Test kann statt einer Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) oder einer Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) gemacht werden, die in 0,5 bis 2 Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt führen. Bei einem auffälligen Befund des Bluttests wird jedoch zur Absicherung des Ergebnisses noch eine Fruchtwasser-Untersuchung oder eine Plazenta-Punktion gemacht.

Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) nun insgesamt 22 internationale Studien zur Testsicherheit ausgewertet. Das IQWiG kommt zu dem Ergebnis, dass die Ergebnissicherheit der Tests für Trisomie 21 bei rund 99 Prozent liegt. Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom zuerst eine solche nicht-invasive Pränataldiagnostik angeboten, ließe sich daher vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermeiden, die bei invasiver Diagnostik wie der Fruchtwasseruntersuchung auftreten – so die Einschätzung des IQWiG.

Bei einer Trisomie 13 und 18 besteht nach den Ergebnissen des IQWiG ein vergleichsweise hohes Risiko für sogenannte falsch-positive Befunde. Das heißt, es wird ein hohes Risiko ermittelt, obwohl keine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Auch der umgekehrte Fall ist möglich, dass bestehende Trisomien nicht entdeckt werden.

Quelle

Pressemitteilung des IQWIG vom 27. Juni 2018, https://www.iqwig.de/de/presse/pressemitteilungen/2018/nicht-invasive-praenataldiagnostik-kann-trisomie-21-zuverlaessig-bestimmen.9472.html