Ersttrimester-Screening: Untersuchungen zur Risikoeinschätzung

Die Risikoeinschätzung gibt an, wie wahrscheinlich eine Erkrankung oder Behinderung des ungeborenen Kindes ist. Das Risiko wird mit einer speziellen Ultraschall-Untersuchung und einem Bluttest errechnet.

Der Ersttrimester-Test

© iStock.com/didesign021
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Der Ersttrimester-Test (Ersttrimester-Screening) gehört zu den nicht invasiven (nicht eingreifenden) Methoden der Pränataldiagnostik. Er kann zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht werden und besteht aus einem Bluttest bei der Schwangeren und einer Ultraschall-Untersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem sogenannten Nackentransparenz-Test.

  • Bluttest
    Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt: Zum einen wird der Wert des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) gemessen. Das Hormon wird während der Schwangerschaft gebildet und bewirkt die Ausschüttung des Hormons Progesteron. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomen-Störung beim ungeborenen Kind hinweisen. Die zweite Komponente des Bluttests ist die Bestimmung des Eiweißes PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), das in der Plazenta gebildet wird. Ein niedriger PAPP-A-Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomen-Abweichung sein.
  • Nackentransparenz-Test
    Mit einer Ultraschall-Untersuchung werden die Nackenfalte und eventuell weitere Merkmale des Ungeborenen gemessen. Das heißt, es wird geprüft, ob sich im Nackenbereich des Kindes unter der Haut Flüssigkeit angesammelt hat (umgangssprachlich „Nackenfaltenmessung“). Außerdem achtet die Ärztin oder der Arzt auf die Ausprägung des Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen, zum Beispiel Trisomien, oder auf einen Herzfehler hindeuten.

Aus den Ergebnissen dieser Tests wird die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen berechnet. Dabei werden auch das Alter der schwangeren Frau und die Schwangerschaftsdauer berücksichtigt. Der Ersttrimester-Test liefert nur eine Risikoeinstufung, keine sichere Diagnose.

Der Zweittrimester-Bluttest

Ist der Zeitraum für den Ersttrimester-Test verstrichen, kann noch bis zur 20. Woche das Blut auf zwei, drei oder vier Eiweißstoffe untersucht werden. Dann spricht man vom Zweittrimester-Test. Dabei wird das Blut der Schwangeren unter anderem auf die Hormone HCG und Östriol sowie auf das Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht.

Die Östriol-Menge im Blutserum gibt Aufschluss über die Funktionsfähigkeit der Plazenta. Das Alpha-Fetoprotein ist ein Bluteiweiß, das im Verdauungstrakt und in der Leber des Fötus gebildet wird und über den kindlichen Urin im Fruchtwasser in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt. Ein erhöhter AFP-Wert kann ein Anzeichen für eine Mehrlingsschwangerschaft, aber auch für einen Neuralrohrdefekt sein. Ein niedriger Wert kann auf ein Down-Syndrom hinweisen.

Aus den Ergebnissen wird die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 18 oder 13 berechnet. Eine vergrößerte Nackenfalte kann auch auf einen Herzfehler oder eine andere Fehlbildung ohne Chromosomen-Abweichung hinweisen. In der 15. bis 20. Woche kann ein erhöhter AFP-Wert ein Anzeichen für einen offenen Rücken oder eine nicht geschlossene Bauchwand sein.

Weitere Informationen zu den Tests

Der Befund liegt jeweils nach wenigen Tagen vor. Ist er auffällig, können ein Fein-Ultraschall, ein genetischer Bluttest auf Chromosomen-Abweichungen und/oder eine Fruchtwasser-Untersuchung mehr Klarheit bringen.

Vor diesen Tests muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über Aussagekraft, Nutzen und Risiken der Untersuchungen beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.

Beide Untersuchungen gehören zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Das heißt, die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen. Der Ersttrimester-Test kostet 120 bis 200 Euro.

Was zu bedenken ist

Alle genannten Tests haben vorrangig das Ziel, das statistische Risiko für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen zu ermitteln. Die Testresultate liefern keine endgültige Diagnose, sondern geben eine rein rechnerische Wahrscheinlichkeit an.

Beim Ersttrimester-Test gibt es daher häufig Fehlalarm. Das bedeutet: Bei etwa 96 von 100 Frauen mit auffälligem Befund stellt sich in weiteren Untersuchungen heraus, dass das Kind keine Chromosomen-Abweichung hat. Etwa 10 von 100 vorhandenen Chromosomen-Abweichungen erkennt der Test nicht.

Der Nackenfalten-Ultraschall allein sowie der Zweittrimester-Test sind ungenauer als der Ersttrimester-Test.

Weil die statistische Risikoeinschätzung lediglich eine Wahrscheinlichkeit angibt, ziehen auffällige Werte fast immer weitere Untersuchungen nach sich, zum Beispiel eine Punktion des Fruchtwassers (Amniozentese) oder auch einen Bluttest auf Trisomien. Diese Untersuchungen kommen dann zwar in der Regel zu endgültigen Ergebnissen. Wenn sie in den Körper eingreifen, sind sie aber mit höheren Risiken für Mutter und Kind verbunden.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 27.04.2017