Welche Beeinträchtigungen können vor der Geburt erkannt werden?

Krankheiten und Behinderungen bei Neugeborenen können viele Ursachen haben. Die wenigsten Krankheiten und Behinderungen sind angeboren, und davon ist nur ein kleiner Teil vor der Geburt zu erkennen.

Ursachen und Arten von Beeinträchtigungen

Frau bei der Ultraschalluntersuchung
© BZgA/HN/Eichhoefer

Krankheiten des Neugeborenen können viele Ursachen haben, wie Infektionen der Mutter, eine Frühgeburt oder Geburtskomplikationen. Ein kleiner Teil der Abweichungen wird vererbt oder entsteht zufällig bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle. Dazu gehören Chromosomen-Abweichungen, die durch den Ersttrimester-Test, den genetischen Bluttest, die Chorionzotten-Biopsie oder die Fruchtwasser-Untersuchung aufgespürt werden können. Herzfehler und weitere Organfehlbildungen werden meist beim Ultraschall gefunden.

Hat das Ungeborene eine schwerwiegende Beeinträchtigung, kommt es oft zu einer Fehlgeburt, häufig schon im ersten Drittel der Schwangerschaft. Deshalb spüren frühe Tests auch Abweichungen bei Ungeborenen auf, bei denen die Schwangerschaft von selbst mit einer Fehlgeburt geendet wäre. 

Am häufigsten werden Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Skelettsystems festgestellt. Etwa zehn Prozent der auffälligen Befunde betreffen die Chromosomen.

Die Angaben zu Häufigkeiten beruhen auf Hochrechnungen und Schätzungen. Sie geben ungefähr an, wie viele Frauen in der Schwangerschaft, nach der Entbindung oder nach einer Fehlgeburt erfahren, dass ihr Kind eine Beeinträchtigung hat bzw. hatte.

Herzfehler

Herzfehler wirken sich meist erst nach der Geburt aus, wenn sich der kindliche Kreislauf umstellt und das Neugeborene selbstständig atmen muss. Viele kindliche Herzfehler sind gut behandelbar, und die Kinder können oft ein weitgehend normales Leben führen. Kindliche Herzrhythmusstörungen können manchmal schon während der Schwangerschaft behandelt werden, indem die Frau Medikamente einnimmt.

Häufigkeit: Bei 80 von 10.000 schwangeren Frauen hat das Ungeborene einen Herzfehler, der sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann.

Fehlbildungen an Wirbelsäule, Rückenmark und Gehirn

Diese Fehlbildungen werden auch als Neuralrohrdefekte bezeichnet und können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Beim offenen Rücken (Spina bifida) sind leichte Lähmungen, die Probleme beim Gehen verursachen, aber auch eine Querschnittslähmung möglich. Zusätzlich kann der Kopf stark vergrößert sein, wenn die Abflusswege des Hirnwassers gestört sind (Hydrozephalus oder Wasserkopf). Werden solche Fehlbildungen früh erkannt, meist beim Ultraschall, ermöglicht das eine sorgfältige Geburtsplanung und kompetente medizinische Versorgung des Neugeborenen in einem Spezialzentrum.

Die schwerwiegendste dieser Fehlbildungen ist die Anenzephalie. Dabei haben sich Teile des Schädelknochens und des Gehirns nicht entwickelt, und die Kinder sterben kurz nach der Geburt. 

Häufigkeit: Etwa 8 von 10.000 schwangeren Frauen tragen ein Kind mit Neuralrohrdefekt, davon hat etwa jedes zweite einen offenen Rücken.

Chromosomen-Abweichungen

Trisomie 21 (Down-Syndrom): Die Kinder entwickeln sich meist langsamer, sowohl in ihren Bewegungen als auch geistig. Einige brauchen viel Unterstützung, andere können einen Schulabschluss machen und einen Beruf ausüben. Wie sehr das Kind insgesamt beeinträchtigt sein wird, lässt sich in der Schwangerschaft nicht vorhersagen. Knapp die Hälfte der Kinder mit Trisomie 21 hat einen Herzfehler, etwa sieben Prozent haben eine Darmverengung oder einen Darmverschluss, was operativ behoben werden kann.

Häufigkeit: Unter 10.000 schwangeren Frauen sind etwa 20, deren Kind eine Trisomie 21 hat. Dies entspricht einem Risiko von 1:500. Mit dem Alter der Frau steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 des Kindes an. Bei einer 25-Jährigen liegt sie am Ende der Schwangerschaft bei 1:1.400, bei einer 35-Jährigen bei 1:360, und bei einer 40-Jährigen bei 1:100.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Kinder mit diesen Chromosomen-Abweichungen haben oft Fehlbildungen an Kopf und Gehirn, Herz, Gliedmaßen und/oder anderen Organen. Die meisten sterben bereits in der Schwangerschaft oder in den ersten Wochen nach der Geburt.

Häufigkeit: Von 10.000 schwangeren Frauen tragen etwa fünf ein Kind mit Trisomie 18 und zwei eines mit Trisomie 13.

Monosomie X (Ullrich-Turner-Syndrom): Dies ist eine Abweichung der Geschlechts-Chromosomen, von der nur Mädchen betroffen sind. Sie sind kleiner als der Durchschnitt und fast immer unfruchtbar. Ihre geistige Entwicklung ist normal. 

Häufigkeit: Bei etwa 2 von 10.000 schwangeren Frauen hat das Kind ein Ullrich-Turner-Syndrom.

Klinefelter-Syndrom: Diese Abweichung der Geschlechts-Chromosomen betrifft nur Jungen und bleibt oft unbemerkt. Die Jungen sind meist überdurchschnittlich groß, mitunter in ihrer motorischen und geistigen Entwicklung verlangsamt und fast immer unfruchtbar.

Häufigkeit: Unter 10.000 Schwangeren sind etwa 10, deren Ungeborenes ein Klinefelter-Syndrom hat.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 06.07.2017