Die Fruchtwasser-Untersuchung

Bei einer Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden auf Chromosomen-Abweichungen und vererbbare Erkrankungen untersucht.

Das Verfahren

Eine Frau liegt auf einer Untersuchungsliege. © BZgA/HN/Eichhöfer
© BZgA/HN/Eichhöfer

Bei der Fruchtwasser-Untersuchung (auch Fruchtwasser-Punktion) führt die Ärztin oder der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Schwangeren in die Fruchtblase und entnimmt etwas Fruchtwasser. Der Eingriff wird per Ultraschall überwacht. Eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt.

Es werden etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser mit darin enthaltenen Zellen des ungeborenen Kindes entnommen. Die Zellen werden in einem Labor vermehrt und dann in Hinblick auf die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht. Darüber hinaus kann die Konzentration der Eiweiße Alpha-Feto-Protein und  Acetylcholinesterase (ACHE) ermittelt und eine DNA-Analyse durchgeführt werden.

Eine Fruchtwasser-Untersuchung ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Die Ergebnisse liegen nach zwei bis drei Wochen vor. In besonderen Fällen ist ein Schnelltest (FISH-Test) innerhalb von etwa zwei Tagen möglich. Mit diesem Test kann die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 und der Geschlechts-Chromosomen des Kindes ermittelt werden. Die Befunde des FISH-Tests sind allerdings nicht hundertprozentig sicher und müssen immer durch eine Auswertung der Langzeit-Kultur der Zellen überprüft werden. Der FISH-Test ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und muss – im Gegensatz zur Chorionzotten-Biopsie und Amniozentese – in jedem Fall privat bezahlt werden.

Vor der Untersuchung muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere nach dem Gen-Diagnostikgesetz über das Verfahren und dessen Nutzen sowie die Risiken beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.

Nach der Untersuchung können Frauen für einige Stunden bis Tage ein leichtes Ziehen im Unterleib spüren. Sie sollten sich die ersten Tage nach dem Eingriff körperlich schonen und für zwei Tage krankschreiben lassen.

Zweck der Untersuchung

Eine Fruchtwasser-Untersuchung wird empfohlen, wenn sich bei einer Ultraschall-Untersuchung oder beim Ersttrimester-Screening Auffälligkeiten ergeben haben. Durch die Fruchtwasser-Untersuchung lässt sich klären, ob tatsächlich Chromosomen-Abweichungen oder Neuralrohr-Defekte wie der sogenannte offene Rücken (Spina bifida) vorliegen.

Stellt die Ärztin oder der Arzt im Rahmen einer genetischen Beratung ein Risiko für eine vererbbare Erkrankung fest, beispielsweise eine Stoffwechsel- oder Muskelerkrankung, lässt sich durch eine DNA-Analyse der kindlichen Zellen klären, ob das Ungeborene betroffen ist.

Die Fruchtwasser-Untersuchung kann außerdem sinnvoll sein, wenn die Schwangere bereits ein Kind mit einer Chromosomen-Abweichung oder einem Neuralrohr-Defekt zur Welt gebracht hat oder eine Fehlgeburt mit Verdacht auf eine Chromosomen-Abweichung hatte.

Das Geschlecht wird auf Wunsch ab der 12. Woche nach Empfängnis mitgeteilt.

Was zu bedenken ist

Die Punktion kann zu Wehen oder zum Abgang von Fruchtwasser führen und im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen: Dies betrifft eine von zweihundert Frauen nach einer Fruchtwasser-Punktion. Bei der Fruchtwasser-Punktion ist eine Verletzung des Ungeborenen möglich, sie kommt aber äußerst selten vor.

Mehr als 99 von 100 Frauen erhalten ein zutreffendes Ergebnis. Manchmal haben die untersuchten Zellen nicht alle dasselbe Chromosomen-Muster (Mosaik), dann ist der Befund unklar. Dies kommt bei der Fruchtwasser-Untersuchung seltener vor als bei einer Chorionzotten-Biopsie.

Manchmal ist keine Auswertung möglich und es muss über eine nochmalige Punktion entschieden werden.

Die lange Wartezeit bis zum Eintreffen der Befunde erleben Schwangere und ihre Angehörigen häufig als sehr belastend. Der Aufbau einer Beziehung zum Kind kann sich verzögern. Bei auffälligen Befunden der Fruchtwasser-Untersuchung ist in den meisten Fällen keine Therapie möglich. Auch geben die Untersuchungen nur bedingt Aufschluss über den Schweregrad und die Ausprägung einer möglichen Beeinträchtigung. Unter Umständen werden sehr seltene Chromosomen-Veränderungen festgestellt, deren Auswirkungen noch nicht vollständig bekannt sind.

Fehlbildungen, die nicht auf Veränderungen des Chromosomen-Satzes beruhen (zum Beispiel Fehlbildungen der Extremitäten oder auch Spaltbildungen im Gesicht), können mit einer Fruchtwasser-Untersuchung nicht entdeckt werden. Einige dieser Störungen können durch eine Ultraschall-Untersuchung in der Schwangerschaftsmitte erkannt werden.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 19.05.2017