Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Allerdings erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für einige erblich bedingte Entwicklungsstörungen mit zunehmendem Alter der Frau. Die Medizin hat deshalb festgelegt, dass Frauen ab 35 Jahren weitergehende Untersuchungen als Kassenleistung angeboten werden. Diese Altersgrenze ist jedoch nur ein statistischer Wert. Er sagt nichts darüber aus, ob bei einer bestimmten Frau in diesem Alter tatsächlich ein höheres Risiko besteht, dass ihr Ungeborenes eine Chromosomenstörung hat.

Es gibt einige Hinweise darauf, dass auch ein höheres Alter des Vaters das Risiko für Fehlgeburten und Fehlentwicklungen des Kindes im Mutterleib erhöht. Die Auswirkungen des väterlichen Alters sind bisher jedoch noch nicht ausreichend erforscht.

Mit dem Begriff Pränataldiagnostik werden Tests und Untersuchungen der Schwangeren und des ungeborenen Kindes bezeichnet, die schwere Erkrankungen und Behinderungen des Ungeborenen schon vor der Geburt entdecken sollen. Sie gehören nicht zu den regulären Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft, sondern müssen als „Individuelle Gesundheitsleistungen“ (IGeL) selbst bezahlt werden. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten, wenn eine Frau über 35 Jahre alt ist, eine medizinische Indikation oder ein familiär bedingtes erhöhtes Risiko besteht. Wenn sich zum Beispiel bei den normalen Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen ergeben haben, dass die kindliche Entwicklung gestört sein könnte, werden weitere Untersuchungen wie ein Spezial-Ultraschall von den Kassen gezahlt.

Nach dem neuen Gendiagnostikgesetz müssen Schwangere vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung ausführlicher als bisher über die Art der Untersuchung und über mögliche Konsequenzen aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung ist vorgeschrieben. Ärztinnen und Ärzte müssen auf die Möglichkeit und den Nutzen einer psychosozialen Beratung im Zusammenhang mit pränataldiagnostischen Tests hinweisen. Zeichnet sich bei den Untersuchungen ab, dass das Ungeborene eine Behinderung hat, müssen sie Expertinnen oder Experten hinzuziehen, die auf die Gesundheitsschädigung des Kindes spezialisiert sind. Das gilt besonders, wenn die werdende Mutter aus psychischen Gründen einen Abbruch der Schwangerschaft in Erwägung zieht.

Bei den pränataldiagnostischen Untersuchungen unterscheidet man zwischen Methoden, die nicht in den Körper eingreifen (nicht-invasiven) und Methoden, die in den Körper eingreifen (invasiven).

Die nicht-invasiven Verfahren gefährden die Schwangerschaft nicht, sind aber weniger aussagekräftig als die invasiven. Zu den nicht-invasiven Verfahren gehören der Nackentransparenz-Ultraschall, der Ersttrimester-Test (ETS) oder der Triple-Test, mit denen vor allem das Risiko für Chromosomenabweichungen eingeschätzt werden kann. Sie können auch Hinweise auf andere Abweichungen geben (beispielsweise Herzfehler oder einen „offenen Rücken“). Das Ergebnis der Untersuchung wird in Wahrscheinlichkeiten ausgedrückt: So kann zum Beispiel ein Risiko von 1:450 bestehen, dass das Kind eine Chromosomenabweichung hat.

Bei einer hohen Wahrscheinlichkeit können weiterführende, invasive Untersuchungen gemacht werden, um den Verdacht auf eine kindliche Schädigung auszuschließen oder zu bestätigen. Invasive Untersuchungen sind zum Beispiel die Entnahme und Untersuchung einer Gewebeprobe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Sie ermöglichen genauere Aussagen über Chromosomenstörungen, Neuralrohrdefekte, Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen oder mögliche Erbkrankheiten. Diese Verfahren sind nicht ohne Risiko für das Ungeborene: So löst eine Fruchtwasseruntersuchung in einem von 100 Fällen eine Fehlgeburt aus, eine Chorionzottenbiopsie in 0,5 bis 2 von 100 Fällen.

Vor der Entscheidung zu einem Test ist es sehr wichtig, sich über den Nutzen und die Konsequenzen zu informieren. Mithilfe der Pränataldiagnostik lässt sich zwar die Wahrscheinlichkeit von Fehlentwicklungen und Krankheiten einschätzen. Jedoch sind die Befunde oft nicht eindeutig und ziehen weitere Tests nach sich. Und: Bei einem auffälligen Befund sind die Behandlungsmöglichkeiten in der Schwangerschaft bisher sehr begrenzt.

Bluttransfusionen sind beispielsweise nur sehr selten sinnvoll, Operationen im Mutterleib sind immer noch Einzelversuche. Eine festgestellte Chromosomenanomalie lässt sich nicht verändern. Aufgrund einer vorgeburtlichen Diagnose kann ein erkranktes Kind jedoch in einer Spezialklinik geboren werden, um ihm einen guten Start ins Leben zu ermöglichen.

Manche Eltern fühlen sich sicherer, wenn ein Test ihnen ein unauffälliges Ergebnis bescheinigt. Andere erleben das Angebot, verschiedene Tests durchführen zu lassen, eher als belastend. Sie können sich gegen Pränataldiagnostik und für ihr Recht auf Nichtwissen entscheiden.

Bei einem auffälligen Befund stellt sich für werdende Eltern die Frage, ob sie sich ein Leben mit einem behinderten Kind zutrauen. Eine Schwangere kann sich durch die Schwangerschaft psychisch so sehr belastet fühlen, dass ihr ein Abbruch als der einzige Ausweg erscheint.

Wichtig ist, sich vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung gemeinsam darüber klar zu werden: Welche Konsequenzen hätte das Ergebnis für uns? Können wir uns ein Leben mit einem behinderten Kind vorstellen? Was würde ein Schwangerschaftsabbruch in der Spätschwangerschaft, bei dem möglicherweise das Kind im Mutterleib getötet werden muss, für uns bedeuten?

Pränataldiagnostische Untersuchungen lösen fast immer viele Fragen und Konflikte aus, mit denen aber weder die Frau noch der Mann allein bleiben muss. Schwangerschafts-Beratungsstellen bieten kostenfreie psychosoziale Beratungen an, auf die Eltern einen gesetzlichen Anspruch haben. Hier können alle Fragen, die sich im Zusammenhang mit den vorgeburtlichen Untersuchungen stellen, angesprochen werden. Dazu gehören auch Unsicherheiten, Ängste oder das Gefühl, mit einer Entscheidung überfordert zu sein. Die Beratung kann gemeinsam oder allein in Anspruch genommen werden.