Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Unter diesem Begriff werden Tests zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind suchen. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig.

Was kann PND leisten – und was nicht?

Zur Pränataldiagnostik gehören spezielle Untersuchungen, die über die regulären, im Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Mit ihnen wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomen-Abweichungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind gesucht.

Von pränataldiagnostischen Untersuchungen erhoffen sich viele Frauen und Paare die beruhigende Gewissheit, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist. Doch eine Garantie für ein gesundes Kind kann die Pränataldiagnostik nicht geben. Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt:

  • Nur ein Teil möglicher Beeinträchtigungen kann überhaupt während der Schwangerschaft festgestellt werden.
  • Die Testergebnisse sind häufig nicht eindeutig, sodass sie unter Umständen weitere Untersuchungen nach sich ziehen.
  • Viele Behinderungen und Entwicklungsstörungen des Kindes können zwar mit pränataldiagnostischen Verfahren erkannt werden, eine Behandlung in der Schwangerschaft ist jedoch nur bei wenigen Krankheiten möglich.
  • Die Testergebnisse sagen meist wenig darüber aus, wie schwer eine Krankheit oder Behinderung verlaufen und welche Einschränkungen sie genau mit sich bringen wird. Die Tests können auch Erkrankungen oder Behinderungen übersehen.
  • Auch Fehlalarme sind möglich.

Für schwangere Frauen und werdende Väter, die eine vorgeburtliche Diagnostik in Erwägung ziehen, ist es deshalb wichtig, sich über die einzelnen Verfahren zu informieren und mögliche Konsequenzen zu bedenken, bevor sie sich für oder gegen Pränataldiagnostik entscheiden.

 

 

Beruhigung oder Verunsicherung

Ein unauffälliges Ergebnis kann schwangere Frauen beruhigen, wenn sie beispielsweise schon ein Kind verloren haben oder in der Familie eine erbliche Erkrankung vorliegt. Andere Frauen erleben die ständige Betonung der medizinischen Risiken aber auch als eine Belastung, die den Aufbau einer Beziehung zum Kind stört – vor allem im ersten Drittel der Schwangerschaft.

Die Untersuchungsergebnisse verlangen den werdenden Eltern möglicherweise Entscheidungen über ihr Kind ab, die sie nicht treffen können oder wollen. Hinzu kommt, dass viele Befunde nicht eindeutig sind. Folgen weitere Untersuchungen, verlängert sich die Zeit der Beunruhigung und Ungewissheit. Dies alles kann dazu führen, dass werdende Eltern die Schwangerschaft nicht mehr unbeschwert erleben können.

Angesichts des großen Angebots vorgeburtlicher Untersuchungen gerät manchmal aus dem Blick, dass fast alle Kinder gesund geboren werden. Die wenigsten Krankheiten und Behinderungen sind angeboren, und davon ist nur ein kleiner Teil vor der Geburt zu erkennen. Die meisten Behinderungen entstehen erst nach der Geburt im Laufe des Lebens.

Stellt sich heraus, dass das Ungeborene eine Erkrankung oder Behinderung hat, kann dieses frühe Wissen in bestimmten Fällen die Startbedingungen des Kindes verbessern, da manchmal vorgeburtliche Therapien möglich sind. Oder die Entbindung kann, zum Beispiel bei einem Herzfehler des Kindes, gezielt in einem spezialisierten Krankenhaus geplant werden, in dem eine optimale Erstversorgung des Kindes gesichert ist. In diesen Fällen können sich die Eltern auf ihr besonderes Kind vorbereiten und die Zeit nach der Geburt besser planen.

Meist gibt es jedoch keine Behandlungsmöglichkeit, und die werdenden Eltern stehen vor der Frage: Nehmen wir unser Kind so an, wie es ist, oder wollen wir die Schwangerschaft abbrechen? 

In dieser schwierigen Situation haben Eltern Anspruch auf eine kostenfreie psychosoziale Beratung und Unterstützung. In der Regel wird sie von Schwangerschaftsberatungsstellen angeboten.

Methoden der Pränataldiagnostik

Man unterscheidet in der vorgeburtlichen Diagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren. Nicht invasive Verfahren sind Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests, die nicht in den Körper eingreifen. Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören

Zu den invasiven Verfahren gehören

Die invasiven Verfahren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Statistisch gesehen kommt es nach einer Plazenta-Punktion bei einer bis vier von 200 Frauen als Folge des Eingriffs zu einer Fehlgeburt. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert eine von 200 Frauen ihr Kind, bei einer Nabelschnurpunktion eine bis drei von 100 Frauen.

Die Krankenkasse zahlt normalerweise nicht

Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlt werden. Ergeben sich im Laufe dieser Untersuchungen oder auch bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen, dass die kindliche Entwicklung beeinträchtigt sein könnte, werden die Kosten weiterer Untersuchungen jedoch von den Kassen übernommen. Außerdem haben Frauen über 35 einen Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.

Informierte Zustimmung und Recht auf Nichtwissen

Ein Paar lässt sich von einem Arzt beraten © Getty Images
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Die Ärztin oder der Arzt ist verpflichtet, die Schwangere beziehungsweise die werdenden Eltern bereits vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten. Dazu gehören Informationen über die Art des Tests, seine Risiken sowie mögliche Ergebnisse und daraus folgende Konsequenzen. Außerdem muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere darauf hinweisen, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle hat, und zwar vor der pränataldiagnostischen Untersuchung, aber auch in der Wartezeit auf den Befund oder danach.

Die Schwangere muss in jede vorgeburtliche genetische Untersuchung schriftlich einwilligen. Diese Einwilligung kann sie jederzeit wieder zurücknehmen. Wollen sie und ihr Partner lieber nicht erfahren, ob ihr Kind eventuell krank sein oder eine Behinderung haben wird, haben sie ein Recht auf Nichtwissen und darauf, angebotene pränataldiagnostische Untersuchungen abzulehnen. 

Grundsätzlich gehört es zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären, der etwa im Verlauf der normalen Vorsorgeuntersuchungen auftritt. Gegebenenfalls sollte man der Ärztin oder dem Arzt ausdrücklich sagen, dass man über bestimmte Dinge – beispielsweise eine mögliche Beeinträchtigung des Kindes – in der Schwangerschaft nicht informiert werden möchte, und dies schriftlich bestätigen.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 10.07.2017