Was ist Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik sucht gezielt nach Störungen in der Entwicklung des Ungeborenen. Solche Untersuchungen werden oft zusätzlich zur regulären Schwangerenvorsorge angeboten. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig.

Alle werdenden Eltern wünschen sich ein gesundes Kind und möchten alles tun, um ihm einen guten Start ins Leben zu ermöglichen. Dazu gehört für viele auch, während der Schwangerschaft die sogenannte Pränataldiagnostik in Anspruch zu nehmen.

Zur Pränataldiagnostik gehören spezielle Untersuchungen, die über die regulären, im Mutterpass und in den Mutterschafts-Richtlinien vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Mit ihnen wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Chromosomenabweichungen, Fehlbildungen und erblich bedingte Erkrankungen beim Ungeborenen gesucht.

Chancen und Risiken

Viele schwangere Frauen und ihre Partner erhoffen sich von pränataldiagnostischen Untersuchungen die Beruhigung, zu wissen, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist.

Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt jedoch:

  • Die Testergebnisse sind häufig nicht eindeutig, sodass sie unter Umständen weitere Untersuchungen nach sich ziehen. 
  • Viele Behinderungen und Entwicklungsstörungen des Kindes können zwar mit pränataldiagnostischen Verfahren erkannt werden, eine Behandlung in der Schwangerschaft ist jedoch nur bei wenigen Krankheiten möglich. 
  • Oft sagt das Untersuchungsergebnis wenig darüber aus, wie beeinträchtigt das Kind nach der Geburt tatsächlich sein wird.

Für schwangere Frauen und werdende Väter, die eine vorgeburtliche Diagnostik in Erwägung ziehen, ist es deshalb wichtig, sich über die einzelnen Verfahren zu informieren und mögliche Konsequenzen zu bedenken, bevor sie sich für oder gegen Pränataldiagnostik entscheiden.

Angesichts des großen Angebots vorgeburtlicher Untersuchungen gerät die Tatsache, dass fast alle Kinder gesund geboren werden, manchmal aus dem Blick. Die meisten Behinderungen entstehen erst nach der Geburt im Laufe des Lebens.

Stellt sich heraus, dass das Ungeborene eine Erkrankung oder Behinderung hat, kann die Pränataldiagnostik jedoch nützliche Informationen liefern: Zum Beispiel sind bei bestimmten Erkrankungen vorgeburtliche Therapien möglich. Oder die Geburt kann in einem spezialisierten Krankenhaus geplant werden, in dem eine optimale Erstversorgung des Kindes gesichert ist. Die Eltern können sich auf ihr besonderes Kind vorbereiten und die Zeit nach der Geburt besser planen. Verschiedene Beratungsangebote bieten Information und Unterstützung.

Methoden der Pränataldiagnostik

Man unterscheidet in der vorgeburtlichen Diagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren. Nicht invasive Verfahren sind Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests, die nicht in den Körper eingreifen. Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören der Nackentransparenz-Test, der per Ultraschall durchgeführt wird, sowie verschiedene Bluttests: ein Bluttest im Rahmen des Ersttrimester-Tests, der Zweittrimester-Bluttest und die Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie das Down-Syndrom. Zu den invasiven Verfahren gehören die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie), die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Nabelschnur-Punktion. Sie sind mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden (0,5 bis zwei Prozent).

Die Krankenkasse zahlt normalerweise nicht

Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlt werden. Ergeben sich  im Laufe dieser Untersuchungen oder auch bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen, dass die kindliche Entwicklung beeinträchtigt sein könnte, werden die Kosten weiterer Untersuchungen jedoch von den Kassen übernommen. Außerdem haben Frauen über 35 einen Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.

Informierte Zustimmung und Recht auf Nichtwissen

Ein Paar lässt sich von einem Arzt beraten © Getty

Nur wer gut informiert ist, kann selbstbestimmte Entscheidungen treffen. Deshalb ist die Ärztin oder der Arzt verpflichtet, die Schwangere beziehungsweise die werdenden Eltern vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten. Dazu gehören Informationen über die Verfahren der Pränataldiagnostik, deren Zweck und Aussagekraft sowie die damit verbundenen Risiken. Außerdem muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere darauf hinweisen, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle hat.

Die Schwangere muss in jede vorgeburtliche genetische Untersuchung schriftlich einwilligen. Diese Einwilligung kann sie jederzeit wieder zurücknehmen.

Wollen sie und ihr Partner lieber nicht erfahren, ob ihr Kind eventuell krank sein oder eine Behinderung haben wird, haben sie ein Recht auf Nichtwissen und darauf, angebotene pränataldiagnostische Untersuchungen abzulehnen.

Grundsätzlich gehört es jedoch zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären, der etwa im Verlauf der normalen Vorsorgeuntersuchungen auftritt. Gegebenenfalls sollte man der Ärztin oder dem Arzt ausdrücklich sagen, dass man über bestimmte Dinge – beispielsweise eine mögliche Beeinträchtigung des Kindes – in der Schwangerschaft nicht informiert werden möchte, und dies schriftlich bestätigen.

Was kommt nach der Diagnostik?

Pränataldiagnostische Untersuchungen können  eine große Beruhigung sein, vor allem für werdende Eltern, die schon ein Kind verloren oder mehrere Fehlgeburten erlebt haben oder in deren Familie eine genetische Erkrankung vorliegt.

Andere Paare dagegen erleben das Angebot der Pränataldiagnostik als belastend. Die Untersuchungsergebnisse verlangen ihnen möglicherweise Entscheidungen über ihr Kind ab, die sie nicht treffen können oder wollen. Manche haben Angst davor, dass eine invasive Untersuchung eine Fehlgeburt auslösen könnte. Hinzu kommt, dass viele Befunde nicht eindeutig sind. Dies alles kann dazu führen, dass werdende Eltern die Schwangerschaft nicht mehr unbeschwert erleben können.

Die meisten Verfahren der Pränataldiagnostik können erst ab der elften Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Ergebnisse liegen dann einige Tage später vor. Zu diesem Zeitpunkt haben viele Schwangere und ihre Partner bereits eine Beziehung zum Kind aufgebaut.

Wurde durch die Untersuchungen eine Behinderung oder Beeinträchtigung des Kindes erkannt, gibt es nur selten Behandlungsmöglichkeiten. Oft müssen sich die werdenden Eltern dann mit der Frage auseinandersetzen: „Schaffe ich es, mit einem behinderten oder kranken Kind zu leben?“. Diese Frage ist für die meisten von ihnen nur schwer zu beantworten.
Nicht alle finden die Kraft, ein schwer krankes oder beeinträchtigtes Kind anzunehmen. Oftmals erscheint ein Schwangerschaftsabbruch als einziger Ausweg.

In dieser schwierigen Situation haben Eltern Anspruch auf eine kostenfreie psychosoziale Beratung und Unterstützung. In der Regel wird sie von Schwangerschaftsberatungsstellen angeboten.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 15.07.2015