Untersuchungen zur Risikoeinschätzung

Die Risikoeinschätzung gibt an, wie wahrscheinlich eine Erkrankung oder Behinderung des ungeborenen Kindes ist. Das Risiko wird mit einer speziellen Ultraschall-Untersuchung und einem Bluttest errechnet.

Der Ersttrimester-Test

Der Ersttrimester-Test gehört zu den nicht invasiven (nicht eingreifenden) Methoden der Pränataldiagnostik. Er kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht werden und besteht aus einem Bluttest bei der Schwangeren und einer Ultraschall-Untersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem sogenannten Nackentransparenz-Test.

  • Bluttest
    Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt: Zum einen wird der Wert des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) gemessen. Das Hormon wird während der Schwangerschaft gebildet und bewirkt die Ausschüttung des Hormons Progesteron. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind hinweisen. Die zweite Komponente des Bluttests ist die Bestimmung des Eiweißes PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), das in der Plazenta gebildet wird. Ein niedriger PAPP-A-Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomenabweichung sein.
  • Nackentransparenz-Test
    Mit einer Ultraschall-Untersuchung wird die Nackenfalte des Ungeborenen gemessen. Das heißt, es wird geprüft, ob sich im Nackenbereich des Kindes unter der Haut Flüssigkeit angesammelt hat (umgangssprachlich „Nackenfaltenmessung“). Außerdem achtet die Ärztin oder der Arzt auf die Ausprägung des Nasenbeins. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomenabweichungen, zum Beispiel Trisomien, oder auf einen Herzfehler hindeuten.

Die Ergebnisse dieser Tests reichen für sich genommen nicht aus, um das Risiko einer möglichen Erkrankung oder Behinderung des Ungeborenen einzuschätzen. Zusätzliche Faktoren wie das Alter der Schwangeren und die genaue Schwangerschaftsdauer müssen hinzugezogen werden. Die Ärztin oder der Arzt wertet die Untersuchungsergebnisse mithilfe eines Computerprogramms aus.

Wird im Ersttrimester-Test ein erhöhtes Risiko für Chromosomenabweichungen ermittelt, kann, wenn die Eltern das wünschen, das Risiko einer Behinderung durch eine Punktion von Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) untersucht und abgeklärt werden.

Der Zweittrimester-Bluttest

Der Zweittrimester-Bluttest umfasst Blutuntersuchungen, die zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Dabei wird das Blut der Schwangeren unter anderem auf die Hormone HCG und Östriol sowie auf das Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht.

Die Östriol-Menge im Blutserum gibt Aufschluss über die Funktionsfähigkeit der Plazenta. Das Alpha-Fetoprotein ist ein Bluteiweiß, das im Verdauungstrakt und in der Leber des Fötus gebildet wird und über den kindlichen Urin im Fruchtwasser in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt. Ein erhöhter AFP-Wert kann ein Anzeichen für eine Mehrlingsschwangerschaft, aber auch für einen Neuralrohrdefekt sein. Ein niedriger Wert kann auf ein Down-Syndrom hinweisen.

Das Risiko für eine mögliche Erkrankung oder Behinderung des Ungeborenen wird anhand dieser Blutwerte abgeschätzt. Einbezogen werden auch Alter und Gewicht der Frau sowie die genaue Schwangerschaftsdauer.

Was zu bedenken ist

Schwangere Frau zur Beratung bei einem Arzt © Thinkstock

Vor diesen Tests muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über Aussagekraft, Nutzen und Risiken der Untersuchungen beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.


Beide Untersuchungen gehören zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Die Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen.

Alle genannten Tests haben vorrangig das Ziel, das statistische Risiko für bestimmte Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen zu ermitteln. Die Testresultate liefern keine endgültige Diagnose, sondern sind eine vorläufige Risikoeinschätzung, die als Entscheidungsgrundlage für das weitere Vorgehen dient. Eine statistische Risikoeinschätzung trifft keine Aussagen über eine tatsächliche Krankheit oder Behinderung, sondern gibt eine rein rechnerische Wahrscheinlichkeit an. 

Die Testbefunde können sehr genau sein, aber auch je nach eingesetztem Computerprogramm, Art der Durchführung und je nach Erfahrung der Ärztin oder des Arztes variieren. Problematisch sind diese Verfahren bei älteren Frauen. Da mit zunehmendem Alter der Schwangeren das rein statistische Risiko für eine Erkrankung oder Behinderung des Kindes steigt, wird das Alter automatisch in die Risikoeinschätzung eingerechnet. Das kann dazu führen, dass einzelne Befunde, die an sich unauffällig sind, allein aufgrund des Alters der Frau anders bewertet werden.

Weil die statistische Risikoeinschätzung lediglich eine Wahrscheinlichkeit angibt, ziehen auffällige Werte fast immer weitere Untersuchungen nach sich, zum Beispiel eine Punktion des Fruchtwassers (Amniozentese) oder auch einen Bluttest auf Trisomien. Diese Untersuchungen kommen dann zwar in der Regel zu endgültigen Ergebnissen. Wenn sie in den Körper eingreifen, sind sie aber mit höheren Risiken für Mutter und Kind verbunden.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 05.11.2014