Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die hier beschriebene Fruchtwasseruntersuchung ist nicht zu verwechseln mit der Fruchtwasserspiegelung (Amnioskopie). Diese Untersuchung wird nur bei einer Überschreitung des Geburtstermins durchgeführt; sie ist ungefährlich für Mutter und Kind.

Für die pränataldiagnostische Fruchtwasseruntersuchung ist dagegen eine Punktion der Fruchtblase (Amniozentese) erforderlich. Die korrekte Bezeichnung lautet daher auch Fruchtwasserpunktion.

Unter Ultraschallkontrolle wird durch die Bauchdecke hindurch eine Hohlnadel in die Fruchtblase geführt. Es werden etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser mit darin befindlichen Zellen des ungeborenen Kindes entnommen. Die lebenden Zellen werden bis zur Zellteilung kultiviert und dann die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht. Darüber hinaus können bestimmte Eiweißwerte ermittelt und eine DNA-Analyse durchgeführt werden.

Eine eingehende Fruchtwasseruntersuchung wird empfohlen, wenn sich bei einer Ultraschalluntersuchung, beim Nackentransparenz-Test, beim Ersttrimester- oder Triple-Test Auffälligkeiten ergeben haben. Auch wenn die Schwangere bereits ein Kind mit einer Chromosomenabweichung oder einem Neuralrohrdefekt zur Welt gebracht hat oder eine Fehlgeburt mit Verdacht auf eine Chromosomenabweichung hatte, kann eine Fruchtwasseruntersuchung angeraten sein. Ein weiterer Grund können hohe Antikörperwerte im Blut bei rhesus-negativen Schwangeren sein. In einem solchen Fall wird die Bilirubinkonzentration im Fruchtwasser untersucht, um den Schweregrad einer Blutarmut oder Gelbsucht des Kindes, die Folge einer Rhesus-Unverträglichkeit sein können, festzustellen. Wird im Rahmen einer genetischen Beratung ein Risiko für eine vererbbare Erkrankung festgestellt, kann hiernach durch eine DNA-Analyse der kindlichen Zellen gezielt gesucht werden.

Die Fruchtwasseruntersuchung wird zwischen der 14. und der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Ergebnisse liegen nach zwei Wochen vor. Es ist auch ein Schnelltest möglich, mit dem die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 und der Geschlechts-Chromosomen des Kindes ermittelt wird. Die Ergebnisse dieses Tests liegen nach einem Tag vor; sie sollten jedoch immer überprüft werden.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung können Chromosomenabweichungen oder Neuralrohrdefekte wie der sogenannte offene Rücken festgestellt werden.

Anhand der DNA-Analyse können ferner vererbbare Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen des Kindes diagnostiziert werden.

Infolge des Eingriffs können Wehen und leichte Blutungen auftreten. Das Risiko einer Fehlgeburt nach der Fruchtwasserpunktion liegt zwischen 0,5 und ein Prozent – etwa eine von 200 Frauen hat nach dem Eingriff eine Fehlgeburt.

Bei auffälligen Befunden aus der Fruchtwasseruntersuchung ist meist keine Therapie möglich. Auch geben die Untersuchungen nur bedingt Aufschluss über den Schweregrad und die Ausprägung der Befunde. Unter Umständen werden sehr seltene Chromosomenveränderungen festgestellt, deren Auswirkungen nicht bekannt sind. Darüber hinaus sind Fehldiagnosen möglich, und unter Umständen muss die Untersuchung wiederholt werden.

Problematisch ist die lange Wartezeit bis zum Eintreffen der Befunde: Bis die Ergebnisse vorliegen, ist die Schwangerschaft schon weit fortgeschritten. Wenn die Schwangere und ihr Partner einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen, kann dieser nach der 16. Woche nicht wie im früheren Stadium der Schwangerschaft durch eine Absaugung oder Ausschabung unter Narkose durchgeführt werden. Zu diesem späteren Zeitpunkt wird durch die Gabe von Wehenmitteln ein Gebärvorgang eingeleitet, was in der Regel mit einer hohen seelischen Belastung verbunden ist.