Die Chorionzottenbiopsie

Unter Ultraschallkontrolle wird die Bauchdecke der Schwangeren mit einer Hohlnadel durchstochen, um aus dem sich bildenden Mutterkuchen Gewebe zu entnehmen. Die so gewonnenen Zellen werden im Labor entweder direkt untersucht, oder es wird eine Zellkultur angelegt, um weitergehende Untersuchungen zu ermöglichen.

In der Regel wird die Chorionzottenbiopsie empfohlen, wenn die Ultraschalluntersuchung einen auffälligen Befund ergeben hat, oder bei Verdacht auf eine vererbbare Krankheit. Bei der Laboruntersuchung wird nach Chromosomenabweichungen gesucht. Außerdem kann eine DNA-Analyse vorgenommen werden. Auf diese Weise kann gezielt nach einer vererbbaren Muskel- oder Stoffwechselerkrankung beim Ungeborenen gesucht werden, für die im Rahmen einer genetischen Beratung ein Risiko festgestellt wurde.

Der geeignete Zeitpunkt für eine Chorionzottenbiopsie ist zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche. Es dauert etwa einen bis acht Tage, bis die ersten Ergebnisse vorliegen. Muss eine Langzeitkultur angelegt werden, weil die erste Untersuchung unklare Befunde erbracht hat, so ist mit einer Wartezeit von etwa zwei Wochen zu rechnen.

Der Vorteil dieser Methode ist, dass das Ergebnis schon zu einem früheren Zeitpunkt vorliegt. Ergibt sich bei der Untersuchung allerdings ein auffälliger Befund, so ist in den meisten Fällen keine Therapie möglich. Es kann sich dann die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen. Zudem kann es infolge der Chorionzottenbiopsie zu einer Fehlgeburt kommen; das Risiko hierfür liegt bei 0,5 bis 2 Prozent. Auch Schmerzen und Blutungen nach dem Eingriff sind möglich.

Bei der Laboruntersuchung können zwar Hinweise auf Chromosomenabweichungen oder vererbbare Krankheiten und Behinderungen beim ungeborenen Kind gefunden werden; Aussagen über deren Schweregrad und Ausprägung sind aber nur bedingt möglich. Darüber hinaus sind Fehldiagnosen und unklare Befunde möglich. Wurden beispielsweise irrtümlich mütterliche statt kindlicher Zellen entnommen, muss die Untersuchung wiederholt werden. Das Gleiche gilt bei so genannten Mosaikbefunden, wenn nicht alle untersuchten Zellen den gleichen Befund aufweisen. In diesem Fall muss unter Umständen eine Langzeitkultur angelegt werden, verbunden mit einer Wartezeit von rund zwei Wochen, was für die Schwangere sehr belastend sein kann.