Die Trisomie ist eine Chromosomenabweichung, bei der in einem normalen Chromosomensatz (23 Chromosomenpaare) ein oder mehrere Chromosomen nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden sind. Die Ursache ist eine fehlerhafte Reifeteilung der Eizelle oder Samenzelle.

Es sind verschiedene Formen der Trisomie bekannt, die meist nach der Nummer des betroffenen Chromosomenpaares benannt werden. Alle Formen der Trisomie sind mit körperlichen Fehlbildungen und geistigen Behinderungen unterschiedlichen Grades verbunden. Die am weitesten verbreiteten Formen der Trisomie sind das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Klinefelter-Syndrom.  Verschiedene Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik können Hinweise auf derartige Chromosomenanomalien geben.