Im Rahmen der vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränataldiagnostik) dient die DNA-Analyse der gezielten Suche nach vererbbaren Krankheiten, deren Ursache auf ein einziges Gen zurückzuführen ist. Für das aufwändige Verfahren werden Zellen aus dem Fruchtwasser (Fruchtwasseruntersuchung) oder aus dem Chorionzottengewebe (Chorionzottenbiopsie) untersucht.