Als Pränataldiagnostik werden spezielle Untersuchungen bezeichnet, die über die normalen, laut Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Sie zielen vor allem darauf ab, beim Ungeborenen Chromosomenabweichungen, Fehlbildungen und erblich bedingte Erkrankungen festzustellen. Die Grenzen zwischen Vorsorgeuntersuchungen und Pränataldiagnostik sind oftmals fließend.

So gehören beispielsweise zur allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge drei Ultraschalluntersuchungen: Sie dienen dazu, das Stadium der Schwangerschaft und den voraussichtlichen Geburtstermin zu ermitteln, das Wachstum des Ungeborenen und die Entwicklung seiner Organe zu beobachten und im Hinblick auf die Geburt die Kindslage im Mutterleib festzustellen. Bei der Ultraschalluntersuchung können aber unter anderem auch Hinweise auf einen Neuralrohrdefekt oder ein Down-Syndrom festgestellt werden.

Nur wer gut informiert ist, kann selbstbestimmte Entscheidungen treffen – in Fachkreisen spricht man von „informierter Zustimmung“. Die Ärztin oder der Arzt ist verpflichtet, vor jeder Untersuchung über deren Ziel und Zweck sowie die damit verbundenen Risiken aufzuklären. Dazu gehört auch, dass deutlich gemacht wird, ob eine Untersuchung noch zur regulären Vorsorge oder bereits zur Pränataldiagnostik gehört. In der Praxis wird dies nicht immer deutlich gemacht, wenn die Schwangere nicht ausdrücklich nachfragt.

Wer eine unbeschwerte Schwangerschaft erleben und lieber gar nicht wissen will, ob das Kind eventuell krank oder behindert sein wird, hat ein Recht auf Nicht-Wissen. Andererseits gehört es zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, die Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären, da sie anderenfalls haftbar gemacht werden können. Dieser Interessenkonflikt lässt sich jedoch dadurch umgehen, dass die Schwangere der Ärztin oder dem Arzt ausdrücklich erklärt, dass sie über bestimmte Dinge – beispielsweise eine mögliche Behinderung des Kindes – in der Schwangerschaft nicht informiert werden möchte.

Man unterscheidet in der vorgeburtlichen Diagnostik zwischen nicht-invasiven und invasiven Verfahren. Nicht-invasive Verfahren sind Ultraschalluntersuchungen und die Verfahren zur Risikoeinschätzung. Als invasive Verfahren werden diejenigen Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind. Im Übrigen werden die Verfahren der Pränataldiagnostik in drei Gruppen unterteilt:

1) Ultraschalluntersuchungen: Neben den Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge kann Ultraschall auch zur Suche nach Fehlbildungen und zur Vorbereitung und Überwachung anderer pränataldiagnostischer Untersuchungen verwendet werden.

2) Verfahren zur Risikoeinschätzung: Hierzu gehören außer dem Nackentransparenztest, der per Ultraschall durchgeführt wird, zwei Bluttests – der Ersttrimester-Test und der Triple-Test.

3) Invasive Verfahren: Dies sind die Chorionzottenbiopsie, die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Nabelschnurpunktion.

Von der gesetzlichen Krankenversicherung werden die Leistungen bezahlt, die medizinisch notwendig und sinnvoll sind.Dies sind vor allem die in den Mutterschutzrichtlinien vorgeschriebenen Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik werden nur dann von der Krankenkasse übernommen, wenn bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen ein auffälliger Befund festgestellt wurde, der weitere Untersuchungen erforderlich macht, oder wenn aufgrund von Komplikationen bei vorangegangenen Schwangerschaften bestimmte Risiken bestehen. Ansonsten werden die Verfahren der Pränataldiagnostik als individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) angeboten und müssen von der Schwangeren selbst bezahlt werden.